Yukiko Takeda, Masahiro Ueki, Junpei Matsuhiro, Erikayuki Tanaka, Masafumi Yamada, Hiroaki Fujita, Shunichiro Takezakir O Kobayashi Tôi, Toshio Heike, Fumiaki Ohtake, Megumu K. Saito, Junya Toguchida, Junko Takita, Tadashi Ariga, Kazuhiro Iwai
Tạp chí Y học Thử nghiệm2024/06/03
Jiro Abe, Masahiro Eki, Ryota Honjo, Kentatake, Yoshitakase, Yuichi Nikamura, Yuta Furushi, Kazutoshi Kazuto
Bệnh phổi nhi58 (10) 2956 - 29598755-68632023/07/21
Atuhito Takeda, Jiro Abe, Kazuhiro Maeta, Tomoko Horiguchi, Hirokuni Yazawa, Gaku Izumi, Daisuke Aki, Takao Tsujioka, Itsumi Sato, Masahiro
Di truyền học phân tử & Y học genom11 (7) E2190 2023/04/25
Hội chứng Barth (BTHS) là một rối loạn liên kết X đặc trưng bởi bệnh cơ tim, bệnh cơ xương và axit niệu 3-methylglutaconic.Các biến thể gây bệnh gây bệnh cho các BTH là ở TAZ, mã hóa một acyltransferase giả định có tên Tafazzin và có liên quan đến việc tái tạo cardiolipin trong màng tế bào bên trong.Các biến thể gây bệnh trong TAZ dẫn đến bất thường về cấu trúc và chức năng của ty thể.Chúng tôi báo cáo một trường hợp BTH trẻ sơ sinh bị suy tim nặng, không tương tác thất trái và nhiễm toan lactic, có biến thể c.640C> t (p.HIS214TYR) ở TAZ, được coi là biến thể gây bệnh dựa trên axit amin được báo cáo trước đóthay thế tại cùng một địa điểm (c.641a> g, p.His214Arg).Tuy nhiên, trong trường hợp được báo cáo trước đây, chức năng tim đã được bù và không hoàn toàn giống với trường hợp hiện tại.Phân tích dự đoán silico cho thấy c.640c> t có thể thay đổi quá trình nối RNA (mRNA) của TAZ.Các mRNA của TAZ trong các tế bào đơn nhân ngoại vi bị cô lập từ phân tích ghép nối của bệnh nhân và in vitro bằng cách sử dụng minigen của TAZ đã tìm thấy sự xóa 8 BP ở đầu 3 'của exon 8, dẫn đến việc hình thành mã hóa chấm dứt trong vùng mã hóa của exon 9 (H214NFS*3).Những phát hiện này cho thấy rằng việc ghép các bất thường phải luôn được xem xét trong các loại BTH.
AOI ← AO, Masahiro Eki, Saori Sawai, Minako -yama, Yukaya, Shinsuke Hirabayashi, Yukocho, Ryoki Kobayashi, Yoshitaka, Azushi Manabe
EJC Nhi khoa Ung thư1100006 - 1000062772-610x2023
Masahiro Ueki, sê -ri và các Sakamoto khác, Toshimi Nishioka, Hiroki Obata, Lợn nấu chín, Tre Takaki, Atsushi, Masa Yamada
Báo cáo trường hợp thấp khớp hiện đại2022/08/09
Tóm tắt về sự thiếu hụt vitamin C có triệu chứng, là một bệnh tương đối hiếm gặp ở các nước phát triển, nhưng nó đã được báo cáo ở những bệnh nhân bị rối loạn phổ tự kỷ hoặc chậm phát triển có xu hướng ăn kiêng.Bệnh nhân bị scurvy thường chứng minh các biểu hiện cơ xương khớp với sinh lý bệnh không xác định.Ở đây, chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh scurvy ở một cậu bé 11 tuổi bị thiếu máu thiếu sắt, viêm tủy xương toàn thân, viêm cơ chủ yếu ở các chi dưới và quá tải thể tích tâm thất phải với tăng huyết áp phổi nhẹ và được chẩn đoán mắc bệnh scurvy.Ông bị rối loạn phát triển nhẹ và chế độ ăn chọn lọc, dẫn đến thiếu vitamin C nghiêm trọng.Ông đã được bổ sung vitamin C tiêm tĩnh mạch và uống, giúp giảm đau và đau cơ trong một tuần.Sau 4 tháng bổ sung vitamin C, ông đã chứng minh không có biểu hiện bất thường nào trong phòng thí nghiệm hoặc kiểm tra hình ảnh và phục hồi mà không có di chứng.Các đánh giá cytokine và chemokine gây viêm đã chứng minh mức độ tăng của interleukin (IL) -6, IL-17A và IL-23, có liên quan đến kích hoạt tế bào T-helper (TH) 17.Nghiên cứu này là nghiên cứu đầu tiên cho thấy mối liên quan giữa tình trạng viêm được thấy trong các biểu hiện bệnh thấp khớp, thấp khớp ở bệnh nhân và kích hoạt tế bào Th17.Phân tích sâu hơn về mối liên quan giữa viêm và bổ sung vitamin C có thể góp phần vào những hiểu biết mới cho sự hiểu biết và điều trị các bệnh viêm khác, chẳng hạn như các bệnh thấp khớp.
Kobayashi, Masaki Shimomura, Masahiro Insugi, Seed Russia Takasaki, sàn đậu, Maanawate, Masanashi Yamada, Rich Takahashi, nhưng Ants
Báo cáo trường hợp thấp khớp hiện đại6 (1) 55 - 582022/01/07
Tóm tắt, chúng tôi báo cáo một cậu bé Nhật Bản mắc bệnh Graves (GD) đã phát triển trong quá trình thuyên giảm không có thuốc của viêm da sinh học vị thành niên (JDM).Ông đã được chẩn đoán mắc JDM ở tuổi 6 tuổi bởi phát ban da điển hình, yếu cơ, nồng độ transaminase huyết thanh tăng cao và phát hiện điển hình của cả hình ảnh cộng hưởng từ và sinh thiết cơ.Mặc dù kháng nguyên phân biệt kháng nguyên kháng nguyên 5 tự kháng thể là dương tính, nhưng không có biến chứng của bệnh phổi kẽ.Ông cho thấy phản ứng tốt với liệu pháp xung methylprednisolone sau đó là prednisolone uống kết hợp với methotrexate hàng tuần (MTX) và đạt được sự thuyên giảm không có thuốc sau 3,5 năm điều trị.Tuy nhiên, nồng độ huyết thanh của thụ thể interleukin-2 (SIL-2R) trong huyết thanh tăng dần lên tới 3185 U/mL mặc dù không có dấu hiệu tái phát hoặc ác tính.Tăng động và thâm hụt chú ý cũng được ghi nhận.Một năm và 3 tháng sau khi chấm dứt MTX, ông đã bị đau bụng, nhịp tim nhanh và Goitre rõ ràng.Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho thấy triiodothyronine tự do tăng cao, hormone kích thích tuyến giáp không thể phát hiện (TSH) và kháng thể thụ thể chống TSH dương tính.Scintigraphy 99MTC cho thấy mức độ hấp thu tuyến giáp cao.Anh ta được chẩn đoán mắc GD và được điều trị bằng 15 mg/ngày của thiamazole.Mặc dù vụ phun trào thuốc thoáng qua đã được quan sát, các chức năng tuyến giáp của anh ta hiện đang được kiểm soát tốt trên 5 mg/ngày của thiamazole.Tóm lại, theo hiểu biết của chúng tôi, đây là báo cáo đầu tiên trong văn học Anh mô tả sự phức tạp của GD với JDM.Độ cao bất ngờ của SIL-2R có thể là manh mối để chẩn đoán GD trong quá trình theo dõi JDM.
Ichiro Kobayashi, Shunichiro Takezaki, Yusuke Tozawa, Asako Hayashi, Takeshi Yamazaki, Takamoto, Takayuki Masafumi Yamada, Tadashi Ariga
Báo cáo trường hợp thấp khớp hiện đại4 (2) 262 - 2662020/07
Mặc dù viêm cầu thận sau sinh dục cấp tính (APSGN) và sốt thấp khớp cấp tính (ARF) là những biến chứng nổi tiếng của nhiễm trùng streptococcus nhóm A, nhưng sự xuất hiện đồng thời của cả hai bệnh là rất hiếm.Chúng tôi báo cáo một cô gái Nhật Bản 11 tuổi mắc hội chứng chính của Sjögren phức tạp do suy thận cấp tính khoảng 2 tuần sau khi bắt đầu viêm họng.Mặc dù kết quả mô bệnh học của thận không phải là xác nhận, APSGN được đề xuất bởi sự phục hồi tự phát của chức năng thận của cô ấy, thời kỳ tiềm ẩn điển hình với nồng độ antistrptolysin O cao và nồng độ C3 trong huyết thanh thấp nhưng không phải là C4.Ngoài ra, tính suy giảm tim và hồi sinh của 4 van tiến triển trong giai đoạn kết quả của APSGN, đi kèm với độ cao của protein phản ứng C huyết thanh và nồng độ peptide natriuretic trong huyết tương (BNP).Viêm cơ tim được đề xuất bằng cách tăng cường độ gadolinium của các thành tim trên hình ảnh cộng hưởng từ tim.Cô được chẩn đoán mắc APSGN và ARF và được điều trị bằng sự kết hợp của prednisolone ngắn và penicillin G. dự phòng không có sự tái phát của các triệu chứng thận hoặc tim trong thời gian theo dõi 6 năm.Độ cao bất ngờ của BNP huyết tương trong giai đoạn nghỉ dưỡng của APSGN cho thấy sự phát triển của ARF.Hội chứng Sjögren (SS) cơ bản có thể sửa đổi các phát hiện mô bệnh học và gây khó khăn cho việc phân biệt APSGN với viêm thận liên quan đến CTD như viêm thận lupus (LN) ngay cả do sinh thiết thận.
Tổ hợp lắp ráp ubiquitin tuyến tính và viêm otulin và chết tế bào làm sáng tỏ các bệnh tự viêm khác nhau thông qua phân tích bệnh nhân bệnh nhân
Masahiro Ueki, Junpei Matsuhiro, Shunichiro Takezaki, Hiroaki Fujita, Noriko Miyake, Yusuke Tozawa, Masafumi Yamada, Ichiro Kobayashi
Đại hội đồng thấp khớp Nhật Bản, Chương trình họp học thuật, Bộ sưu tập trừu tượng (1 Công ty) Hiệp hội Thấp khớp của Trẻ em Nhật Bản 29 lần 52-522019/10[Trọng tài] [không được mời]
Masahiro Sogi, Ichigashi Kobayashi, Hạt giống Nga Takezaki, Yusuke và Zawa, sàn Okla, Masashi Yamada, Masataka Kuwana, nhưng Ali
Thấp khớp hiện đại29 (2) 351 - 3561439-76092019/03[Trọng tài] [không được mời]
Mục tiêu: Mục đích của nghiên cứu của chúng tôi là làm rõ mối liên quan của tự kháng thể đặc hiệu viêm cơ (MSA) với các đặc điểm lâm sàng và phòng thí nghiệm ở bệnh nhân Nhật Bản bị viêm cơ chứng vô căn (JIIMS) của Nhật Bản (JIIMS).Phương pháp: Chúng tôi đã phân tích hồi tưởng tần suất của MSA và mối liên hệ của họ với các kết quả lâm sàng hoặc phòng thí nghiệm ở 25 bệnh nhân Nhật Bản với JIIMS ở quận Hokkaido.Kết quả: Mười tám trong số 25 bệnh nhân (72%) dương tính với MSA;Bảy với gen khác biệt chống ung thư (MDA) 5 (28%), năm với yếu tố trung gian chống phiên mã (TIF) -1γ (20%), bốn với protein ma trận hạt nhân/chống MJ/hạt nhân (NXP) -2 (16%), hai với chống JO-1 (8%), một với reductase chống HMG-CoA, một với kháng thể peptide nhận dạng chống tín hiệu (SRP) (mỗi lần 4%), bao gồm cả sự tồn tại và chuyển đổi MSA trongmỗi bệnh nhân.Kháng thể chống MDA5 có liên quan đến bệnh phổi kẽ (ILD) và viêm khớp nhưng không bị viêm da liễu thiếu niên vô cảm.Sự thuyên giảm không có thuốc đã đạt được, một khi ILD được khắc phục trong nhóm này.Kháng thể chống TIF-1γ có liên quan đến phát ban điển hình và viêm cơ nhẹ.Kháng thể chống MJ/NXP2 và kháng SRP có liên quan đến yếu cơ nghiêm trọng.Không có bệnh nhân phức tạp với bệnh ác tính.Kết luận: Kháng thể chống MDA5 là phổ biến và liên quan chặt chẽ với ILD trong loạt bài của chúng tôi so với các quốc gia khác.Không có sự khác biệt rõ ràng trong các đặc điểm lâm sàng liên quan đến các MSA khác trong các chủng tộc.
Kobayashi, sàn đậu bắp, Masahiro Ueki, Yusuke và Zawa, Taro Russo -russia Takizaki, Masafumi Yamada, nhưng Ali
Thấp khớp hiện đại29 (1) 130 - 1331439-76092019/01[Trọng tài] [không được mời]
Mục tiêu: Mục đích của nghiên cứu này là đánh giá hoạt động của bệnh hệ thống của Hội chứng Sjögren (SS) ở trẻ em bằng cách sử dụng Liên minh châu Âu chống lại bệnh thấp khớp (EULAR) Chỉ số hoạt động của bệnh Sjögren Syndrom (ESSDAI).Phương pháp: Chúng tôi đã xem xét lại hồ sơ y tế của bệnh nhân mắc SS đã được chẩn đoán theo tiêu chí chẩn đoán Nhật Bản năm 1999 cho SS trước 16 tuổi tại Trung tâm y tế KKR Sapporo, Bệnh viện Đại học Hokkaido và bệnh viện liên kết.Chúng tôi đã phân tích dữ liệu lâm sàng và phòng thí nghiệm và tính toán ESSDAI ở cả chẩn đoán và hoạt động cao điểm.Kết quả: Hai mươi lăm bệnh nhân (2 bé trai và 23 cô gái) đã được ghi danh.Chỉ có 4 bệnh nhân có triệu chứng SICCA khi chẩn đoán.Điểm trung bình của ESSDAI khi chẩn đoán và hoạt động cao nhất lần lượt là 12,68 (2-31) và 15,08 (2-38).Chỉ có 3 bệnh nhân không hoạt động (điểm ESSDAI <5) khi chẩn đoán.Các miền liên quan thường xuyên trong chẩn đoán là sinh học (96%) sau đó là hiến pháp (68%), tuyến (44%), khớp (44%), miền da (28%), thận (16%) và hệ thần kinh trung ương(12%).Ở hoạt động cao nhất, miền sinh học (96%) được theo sau bởi hiến pháp (72%), tuyến (60%), khớp (44%), da (28%), hệ thần kinh trung ương (20%) và miền thận (16%).Kết luận: SS nhi bị nghi ngờ từ các biểu hiện hệ thống hoạt động.Các mục của ESSDAI là những manh mối hữu ích để chẩn đoán SS nhi.
Một trường hợp được chẩn đoán mắc bệnh viêm tủy xương không phẫu thuật mãn tính (CNBO) do sốt kéo dài và đau xương / khớp
Yasuki Seto, Shuhei Kimura, Masahiro Ueki, Masaya Uchida, Rinhiko Ueno, Shunichiro Takezaki, Yusuke Tozawa, Masafumi Yamada
Hiệp hội Hiệp hội Nhi khoa (Tập đoàn Công cộng) Hiệp hội Nhi khoa Nhật Bản 122 (11) 1745-17450001-65432018/11[Trọng tài] [không được mời]
Ghép tế bào gốc tạo máu cho protein phế nang phổi liên quan đến bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát.
Mari Tanaka-Kubota, Koji Shinozaki, Satoshi Miyamoto, Masakatsu, Tsubasa Okano, Noriko Mitsuiki, Masafumi
Tạp chí quốc tế về huyết học107 (5) 610 - 6141865-37742018/05[Trọng tài] [không được mời]
Protein phế nang phổi (PAP) là một rối loạn hiếm gặp được đặc trưng bởi sự tích lũy quá mức của các vật liệu giống như chất hoạt động bề mặt trong phế nang, dẫn đến suy hô hấp thiếu oxy.Chúng tôi mô tả hai trẻ sơ sinh Nhật Bản có PAP liên quan đến hạ đường huyết và đơn nhân.Những bệnh nhân này có thể bị suy giảm miễn dịch nguyên phát cơ bản (PID) và được điều trị thành công bằng ghép tế bào gốc tạo máu allogeneic (HSCT).Báo cáo này chỉ ra rằng HSCT allogeneic có thể cung cấp một phương pháp điều trị chữa bệnh cho PAP liên quan đến PID.
Kazutoshi Cho, Masafumi Yamada, Kazunaga Agematsu, Hirokazu Kanegane, Noriko Miyake, Takuma Akimoto, Norimoto Satoru Ikemoto Shiina, Kazuhiro Ogata, Hisanori Minakami , Naomichi Matsumoto, Tadashi Ariga
Tạp chí Di truyền học người Mỹ102 (3) 480 - 4860002-92972018/03/01[Trọng tài] [không được mời]
Protein phế nang phổi (PAP) được đặc trưng bởi sự tích tụ của một chất giống như chất hoạt động bề mặt trong không gian phế nang và suy hô hấp thiếu oxy.PAP di truyền (GPAP) là do đột biến gen mã hóa protein chất hoạt động bề mặt hoặc gen mã hóa một chất vận chuyển phospholipid chất hoạt động bề mặt trong các tế bào biểu mô loại II.GPAP cũng được gây ra bởi các đột biến trong các gen có sản phẩm có liên quan đến quá trình dị hóa chất hoạt động bề mặt trong các đại thực bào phế nang (AMS).Chúng tôi đã thực hiện phân tích trình tự toàn bộ Exome trong một gia đình bị ảnh hưởng bởi PAP khởi phát ở trẻ sơ sinh với hạ đường huyết mà không có đột biến nguyên nhân ở các gen liên quan đến PAP: SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB và GATA2.Chúng tôi đã xác định được một biến thể tên lửa dị hợp tử trong OAS1, mã hóa 2, '5'-oligoadenylate synthetase 1 (OAS1) ở ba anh chị em bị ảnh hưởng, nhưng không phải ở các thành viên gia đình không bị ảnh hưởng.Phân tích trình tự sâu với trình tự thế hệ tiếp theo cho thấy sự khảm 3,81% của biến thể này trong DNA từ bạch cầu máu ngoại vi của mẹ chúng, cho thấy PAP quan sát thấy trong họ này có thể được di truyền như một đặc điểm thống trị tự phát từ người mẹ.Chúng tôi đã xác định được hai biến thể tên lửa dị hợp tử của OAS1 ở hai cá thể đơn giản không liên quan cũng biểu hiện PAP khởi phát ở trẻ sơ sinh với hạ đường huyết.PAP Trong hai cá thể đơn giản đã được giải quyết sau khi ghép tế bào gốc tạo máu, chỉ ra rằng rối loạn chức năng OAS1 có liên quan đến quá trình dị hóa chất hoạt động bề mặt bị suy yếu do các khiếm khuyết trong AMS.
Kobayashi, Yasuhiro Yamazaki, Yusuke và Zawa, Masahiro Sangi, Taro Russo -russia, Masashi Yamada, nhưng Ali
Thấp khớp hiện đại28 (2) 365 - 3682018/03[Trọng tài] [không được mời]
Thấp khớp palindromic (PR), một bệnh hiếm gặp ở trẻ em, được đặc trưng bởi viêm khớp tái phát hoặc viêm màng ngoài tim và khoảng thời gian không có triệu chứng.Chúng tôi báo cáo sự tiến hóa của PR thành viêm khớp vô căn ở vị thành niên ở một cô gái Nhật Bản bị dị hợp tử L110P-E148Q của gen MEFV.Đáp ứng kém với colchicine một mình cho thấy sự thay thế MEFV có thể làm tăng tính nhạy cảm với viêm khớp thay vì gây viêm khớp liên quan đến sốt Địa Trung Hải gia đình không điển hình.Methotrexate hàng tuần là một lựa chọn cho những trường hợp như vậy.
Kanako Nakayama, Sayaka Yamamoto, Kimiaki Uetake, Masafumi, Yusuke Tozawa, Masahiro Ueki, Hiroror
Tạp chí Thấp khớp lâm sàng: Báo cáo thực tế về bệnh thấp khớp & cơ xương[Trọng tài] [không được mời]
Takao Tsujioka, Minako Sugiyama, Masahiro Ueki, Yusuke Tozawa, Shunichiro Takezaki, Junjiro Ohshima, Masafumi Yamada Guchi, Ichiro Kobayashi, Tadashi Ariga
Thấp khớp hiện đại28 (1) 108 - 1132018/01[Trọng tài] [không được mời]
Mục tiêu: Bệnh bạch cầu cấp tính thường gây ra bệnh xương khớp.Mục đích của nghiên cứu này là đặc trưng của bệnh xương khớp liên quan đến bệnh bạch cầu so với viêm khớp vô căn (JIA) của vị thành niên (JIA).Phương pháp: Chúng tôi đã xem xét lại hồ sơ lâm sàng của 31 bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu cấp tính và 13 bệnh nhân mắc bệnh JIA khớp được chẩn đoán từ tháng 1 năm 2008 đến tháng 3 năm 2013. Kết quả lâm sàng và phòng thí nghiệm khi kiểm tra ban đầu được so sánh giữa ba nhóm;10 Bệnh bạch cầu với và 21 bệnh bạch cầu không có bệnh xương khớp và 13 nhóm JIA.Kết quả: Mười một trong số 31 bệnh nhân bạch cầu (35%) bị xương khớp trước khi chẩn đoán bệnh bạch cầu.Các tế bào bạch cầu ngoại vi ban đầu không có ở 10 trong số 31 bệnh nhân bệnh bạch cầu trong đó có ba bệnh nhân mắc bệnh xương khớp.Số lượng tiểu cầu trên 300 × 109/L là phổ biến ở JIA, nhưng không phải trong nhóm xương khớp.Nồng độ dehydrogenase trong huyết thanh trung bình ở cả hai nhóm bệnh bạch cầu so với nhóm JIA nhưng thường ở mức bình thường hoặc gần như bình thường trong các nhóm bệnh bạch cầu.Hình ảnh cộng hưởng từ được kiểm tra ở ba bệnh nhân bạch cầu và chứng minh phù tủy xương giống như viêm xương khớp ở hai và thâm nhiễm bình tĩnh mạch tương tự như viêm bao hoạt dịch ở một bệnh nhân.Ba bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu mắc bệnh xương khớp cho thấy các phản ứng một phần và thoáng qua đối với liệu pháp kháng sinh.Kết luận: Osteoarthralgia liên quan đến bệnh bạch cầu thường không thể phân biệt được với các bệnh thấp khớp bằng cách hình ảnh và kết quả trong phòng thí nghiệm và nên được xác nhận bằng cách kiểm tra tủy xương.
M.Sugiyama, OH.Iguchi, M.Yamada, Y.Tôi đã chiếu sáng J.Hijima, Y.Viết, huh.Miyake, n.Matsumoto, M.Ueki, Y.Yamazaki, S.Takezaki, Bác sĩ.Kobayashi, T.Kiến
Ghép tủy xương52 (12) 1678 - 16801476-53652017/12/01[Trọng tài] [không được mời]
Một trường hợp thiếu hụt XIAP kết hợp mô bạch huyết thực bào máu
Yusuke Tozawa, Masafumi Yamada, Abdrabou Shimaa, Masahiro Ueki, Shunichiro Takezaki, Tadashi Ariga, Tomoji Ashita
Hiệp hội Hiệp hội Nhi khoa (Tập đoàn Công cộng) Hiệp hội Nhi khoa Nhật Bản 121 (11) 1887-18870001-65432017/11[Trọng tài] [không được mời]
Kiểm tra hoạt động của bệnh (ESSDAI) trong 25 hội chứng Shaglen chính ở trẻ em
Ichiro Kobayashi, Yukari Okura, Kahoko Segawa, Yuki Oshima, Mitsuru Yoshioka, Mikiro Yoshioka, Yutaka Takahashi, Yusuke Tozawa, Masahiro Ueki.
Hiệp hội Hiệp hội Nhi khoa (Tập đoàn Công cộng) Hiệp hội Nhi khoa Nhật Bản 121 (11) 1892-18920001-65432017/11[Trọng tài] [không được mời]
Kiểm tra sự liên quan đến cơ bản tự do cơ thể và các triệu chứng lâm sàng, tiến triển điều trị và tiên lượng ở cơ bắp viêm trẻ
Masahiro Ueki, Ichiro Kobayashi, Shunichiro Takezaki, Yusuke Okura, Yusuke Tozawa, Masafumi Yamada, Masataka Kuwana, Masataka Ariga
Đại hội đồng thấp khớp Nhật Bản, Chương trình họp học thuật, Bộ sưu tập trừu tượng (Một công ty) Hiệp hội Thấp khớp trẻ em Nhật Bản 27th 69-62017/10[Trọng tài] [không được mời]
Ichiro Kobayashi, Yusuke Tozawa, Masahiro Ueki, Shunichiro Takezaki, Seiji Watanabe, Hideto Iwabuchi, Masafumi Yamada, Masataka Kuwana, Masataka Ariga
Dị ứng (một công ty) Hiệp hội dị ứng Nhật Bản 66 (4-5) 636-6360021-48842017/05[Trọng tài] [không được mời]
Shunichiro Takezaki, Yusuke Tozawa, Kana Yoshikawa, Masahiro Ueki, Katsura Ishizu, Masafumi Yamada, Tadashi Ariga
Dị ứng (một công ty) Hiệp hội dị ứng Nhật Bản 66 (4-5) 681-6810021-48842017/05[Trọng tài] [không được mời]
13 -Year -old bệnh viêm ardon tái phát tái phát
Hiroki Nishimura, Yusuke Tozawa, Masahiro Ueki, Shunichiro Takezaki, Masafumi Yamada, Masafumi Ariga, Yoji Nakamaru
Hiệp hội Hiệp hội Nhi khoa (Tập đoàn Công cộng) Hiệp hội Nhi khoa Nhật Bản 121 (1) 119-1190001-65432017/01[Trọng tài] [không được mời]
Masahiro Ueki, Masafumi Yamada, Kenta Ito, Yusuke Tozawa, Saeko Morino, Yuho Horikoshi, Hidetoshi Takada, Shimaa nói Mohamed Alid, Shunichiro Takezaki, Ichiro Kobayashi
Miễn dịch lâm sàng (Orlando, Fla.) 17424 - 312017/01[Trọng tài] [không được mời]
Đột biến âm tính thống trị dị hợp tử của STAT1 chịu trách nhiệm cho sự nhạy cảm của Mendel chiếm ưu thế đối với các bệnh mycobacterial (AD-MSMD).Cho đến nay, chỉ có 7 đột biến đã được mô tả trước đây và được định vị thành 3 miền: miền liên kết DNA, miền SH2 và đoạn đuôi.Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã chứng minh đột biến miền cuộn dây cuộn đầu tiên (CCD) của c.749g> C, p.g250a (G250A) trong STAT1 là nguyên nhân di truyền của AD-MSMD ở bệnh nhân bị viêm đa xương khớp mycobacterial.Đột biến dị hợp tử de novo này đã được chứng minh là có tác dụng âm tính chi phối đối với hoạt động phiên mã trình tự (GAS) được kích hoạt gamma sau khi kích thích IFN-.Cấu trúc ba chiều của STAT1 cho thấy dư lượng G250 nằm cách xa một cụm dư lượng bị ảnh hưởng bởi các đột biến tăng chức năng chịu trách nhiệm cho bệnh nấm nang niêm mạc mãn tính.
Nghiên cứu 5 trường hợp hội chứng Shaglen hợp nhất với viêm màng não vô trùng
Yutaka Okura, Ichiro Kobayashi, Yutaka Takahashi, Yusuke Tozawa, Masahiro Ueki, Shunichiro Takezaki, Masafumi Yamada, Masaru Ariga
Đại hội đồng thấp khớp Nhật Bản, Chương trình họp học thuật, Bộ sưu tập trừu tượng (1 Công ty) Hiệp hội Thấp khớp của Trẻ em Nhật Bản 26th 85-852016/10[Trọng tài] [không được mời]
Nghiên cứu so sánh bệnh bạch cầu cấp tính với đau khớp xương và viêm khớp đặc biệt ở trẻ vị thành niên
Tsujioka, Ichiro Kobayashi, Masahiro Ueki, Yusuke Tozawa, Minako Sugiyama, Shunichiro Oshima, Akihiro Iguchi
Đại hội đồng thấp khớp Nhật Bản, các chương trình hội họp học thuật, tóm tắt (một công ty) Hiệp hội thấp khớp Nhật Bản 26th 95-952016/10[Trọng tài] [không được mời]
Một ví dụ về sụn tái phát nhận ra tín hiệu bất thường trên xương với MRI
Yusuke Tozawa, Masafumi Yamada, Masahiro Ueki, Shunichiro Takezaki, Yuji Nakamaru, Kanako Nakayama Tomoko Ariga.
Đại hội đồng thấp khớp Nhật Bản, Chương trình họp học thuật, Bộ sưu tập trừu tượng (Một công ty) Hiệp hội Thấp khớp trẻ em Nhật Bản 26th 124-1242016/10[Trọng tài] [không được mời]
Masahiro Ueki, Yasuhiro Yamazaki, Shunichiro Takezaki, Masafumi Yamada, Ichiro Kobayashi, Tadashi Ariga
Y học nhi lâm sàng (Hàng hóa) Hiệp hội trẻ em nhi khoa 63 (1-6) 47-470035-550x2015/12[Trọng tài] [không được mời]
Masahiro Ueki, Yusuke Tozawa, Shunichiro Takezaki, Masafumi Yamada, Ichiro Kobayashi, Tadashi Ariga
Y học nhi lâm sàng (Hàng hóa) Hiệp hội trẻ em nhi khoa 63 (1-6) 49-490035-550x2015/12[Trọng tài] [không được mời]
2 trường hợp viêm ruột lupus thiếu máu cục bộ ở trẻ em
Osamu Kono, Akio Kato, Norio Sato, Takanori Fujimoto, Akiko Ando, Takanobu Suganuma, Tomonobu Sato, Makoto Mikawa, Yusuke Tozawa, Masahiro Ueki, Shunichiro
Đại hội đồng thấp khớp Nhật Bản, Chương trình họp học thuật, Tóm tắt (Một công ty) Hiệp hội Thấp khớp trẻ em Nhật Bản 25 lần 132-1322015/10[Trọng tài] [không được mời]
Masahiro Ueki, Yusuke Tozawa, Shunichiro Takezaki, Shohei Konishi, Masafumi Yamada, Ichiro Kobayashi, Tadashi Ariga
Hiệp hội Hiệp hội Nhật Bản, Hiệp hội Nhật Bản, Hiệp hội miễn dịch lâm sàng Nhật Bản 38 (4) 373-3730911-43002015/09[Trọng tài] [không được mời]
2 trường hợp viêm phổi mới nhất ở trẻ em trong đó Atobacon có hiệu quả
Masahiro Ueki, Yasuhiro Yamazaki, Shunichiro Takezaki, Yukari Okura, Masafumi Yamada, Ichiro Kobayashi, Masaru Ariga
Miễn dịch miễn dịch truyền nhiễm cho trẻ em Hiệp hội bệnh truyền nhiễm nhi khoa 27 (1) 47-480917-49312015/04[Trọng tài] [không được mời]
Shunichiro Takezaki, Yusuke Tozawa, Masahiro Ueki, Masafumi Yamada, Ichiro Kobayashi, Tadashi Ariga
Dị ứng (một công ty) Hiệp hội dị ứng Nhật Bản 64 (3-4) 481-4810021-48842015/04[Trọng tài] [không được mời]
2 trường hợp Young Dermatomyus (JDM) bị đau khớp là triệu chứng chính
Masahiro Ueki, Yusuke Tozawa, Yasuhiro Yamazaki, Shunichiro Takezaki, Masafumi Yamada, Ichiro Kobayashi, Tadashi Ariga
Hiệp hội Hiệp hội Nhi khoa (Tập đoàn Công cộng) Hiệp hội Nhi khoa Nhật Bản 119 (2) 508-5080001-65432015/02[Trọng tài] [không được mời]
Natsuko Chida, Ichiro Kobayashi, Shunichiro Takezaki, Yasuhiro Yamazaki, Silvia Garelli, Riccardo Scarpa.
Miễn dịch lâm sàng156 (1) 36 - 421521-66162015/01[Trọng tài] [không được mời]
Tự kháng thể đối với kháng nguyên 75 kDa liên quan đến đường ruột (AIE-75) và Villin là các dấu hiệu bệnh của rối loạn miễn dịch, bệnh đa thần học, bệnh viện, liên kết với X (IPEX) được đặc trưng bởi một vấn đề khuyết tật ngoại vi.Mặt khác, các kháng thể kháng hydroxylase-1 (TPH-1) chống tryptophan được phát hiện trong bệnh đa polyendocrinopathy tự miễn, nấm candida, loạn dưỡng ngoài tử cung (APECED), khiếm khuyết dung sai trung tâm, đặc biệt là khi phức tạp với rối loạn chức năng dạ dày.Tuy nhiên, cho đến nay, kháng thể kháng AIE-75 và chống villin hoặc kháng thể chống TPH-1 chưa được thử nghiệm trong hội chứng APECED hoặc IPEX, tương ứng.Trong nghiên cứu hiện tại, chúng tôi đã xác nhận tính đặc hiệu của cả cả hai kháng thể chống AIE-75 và chống TPH-1, mặc dù kháng thể chống villin đã được phát hiện ở một số bệnh nhân mắc APECED.Quan sát của chúng tôi cho thấy rằng khả năng miễn dịch đối với AIE-75 phụ thuộc vào cơ chế ngoại vi, trong khi khả năng chịu đựng TPH-1 phụ thuộc vào các cơ chế trung tâm.(C) 2014 Elsevier Inc. Tất cả quyền được bảo lưu.
Yasuhiro Yamazaki, Masafumi Yamada, Toshinao Kawai, Tomohiro Morio, Masafumi Onodera, Nobuyuki Watanabe,
Tạp chí Miễn dịch học (Baltimore, Md.: 1950) 193 (10) 4880 - 72014/11/15[Trọng tài] [không được mời]
Đột biến tăng chức năng dị hợp tử (GOF) của STAT1 chịu trách nhiệm cho bệnh nấm candida niêm mạc mãn tính (CMCD), một trong những bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát đặc trưng bởi tính nhạy cảm với nhiễm trùng Candida của niêm mạc.Cho đến nay, 30 thay đổi AA đã được báo cáo: 21 trong miền cuộn dây và 9 trong miền liên kết DNA.Trong nghiên cứu này, chúng tôi báo cáo hai đột biến STAT1 GOF mới của P.K278E trong miền cuộn dây và P.G384D trong miền liên kết DNA ở bệnh nhân CMCD Nhật Bản.Biểu hiện ngoài tử cung của các đột biến STAT1 này trong các tế bào HeLa có liên quan đến sự tăng phosphoryl hóa của đột biến và loại hoang dã nội sinh STAT1 do sự khử phospho bị suy yếu, cho thấy các dị hợp của loại hoang dã và đột biến gây suy yếu.Do sản xuất IL-17A không giảm đáng kể ít nhất ở một trong những bệnh nhân sau khi kích thích PMA cộng với ionomycin, chúng tôi đã nghiên cứu thêm các cytokine liên quan đến Th17 IL-17A, IL-17F và IL-22 để đáp ứng với các kích thích liên quan đến sinh lý hơn.Sản xuất IL-17A và IL-22 từ các tế bào PBMC và CD4 (+) đã giảm đáng kể ở bốn bệnh nhân bị đột biến STAT1 GOF, bao gồm R274Q được báo cáo trước đây để đáp ứng với các kích thích chống CD3 hoặc CANDIDA chống CD3.Ngược lại, sản xuất IL-17F tương đương với các biện pháp kiểm soát lành mạnh để đáp ứng với kích thích ABS chống CD3 cộng với CD28.Những kết quả này cho thấy sản xuất IL-17A và IL-22 bị suy yếu thay vì IL-17F có liên quan đến sự phát triển của CMCD ở những bệnh nhân này.Ngoài ra, chỉ phát hiện tự kháng thể chống IL-17F được phát hiện trong huyết thanh từ 11 trong số 17 bệnh nhân bị đột biến STAT1 GOF, có thể hữu ích như một dấu hiệu cho bệnh này.
Natsuko Senda, Ichiro Kobayashi, Masahiro Ueki, Yasuhiro Yamazaki, Shunichiro Takezaki, Reiko Horikawa, Notarangelo Luigi D., Corrado Betterle, Masafumi Yamada, Tadashi Ariga
Hiệp hội Hiệp hội Nhật Bản, Hiệp hội Nhật Bản, Hiệp hội miễn dịch lâm sàng Nhật Bản 37 (4) 335-3350911-43002014/08[Trọng tài] [không được mời]
Một trường hợp tự miễn dịch giảm trung tính tốt phát triển áp xe tuyến tính
Shunichiro Takezaki, Masahiro Ueki, Yusuke Tozawa, Yasushi Yamazaki, Shoji Fujita, Shuji Abe, Akihiro Iguchi, Masafumi Yamada, Ichiro Kobayashi
Hiệp hội Hiệp hội Nhi khoa (Tập đoàn Công cộng) Hiệp hội Nhi khoa Nhật Bản 118 (3) 579-5800001-65432014/03[Trọng tài] [không được mời]
Hai trường hợp bệnh bạch cầu cấp tính được phát triển do đau xương
Kiro Tsujioka, Masahiro Ueki, Yuka Terashita, Minako Sugiyama, Yasuhiro Yamazaki, Shunichiro Takezaki, Junjiro Tadashi Ariga
Hiệp hội Hiệp hội Nhi khoa (Tập đoàn Công cộng) Hiệp hội Nhi khoa Nhật Bản 118 (3) 580-5800001-65432014/03[Trọng tài] [không được mời]
Masahiro Ueki, Yasuhiro Yamazaki, Shunichiro Takezaki, Masafumi Yamada, Ichiro Kobayashi, Tadashi Ariga
Dị ứng (một công ty) Hiệp hội dị ứng Nhật Bản 62 (9-10) 1348-11 13480021-48842013/10[Trọng tài] [không được mời]
Hai trường hợp dermatomyosuis trẻ tuổi, nhận ra một loại enzyme dựa trên cơ bắp thoáng qua và bất thường MRI mà không bị yếu cơ.
Masahiro Ueki, Yasuhiro Yamazaki, Shunichiro Takezaki, Masafumi Yamada, Ichiro Kobayashi, Tadashi Ariga
Đại hội đồng thấp khớp Nhật Bản, Chương trình họp học thuật, Tóm tắt (Một công ty) Hiệp hội Thấp khớp trẻ em Nhật Bản 23RD 105-1052013/10[Trọng tài] [không được mời]
Shuntra Morikawa, Ichido Kobayashi, Rich Pain, Masahiro Ueki, Tetsuo Hadashi, Hayato Aoyagi
OKPed03 (03) 276 - 2782013[Trọng tài] [không được mời]
